Homocystinurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine beeinträchtigte Metabolisierung der Aminosäure Methionin gekennzeichnet ist, was zu einer Anhäufung von Homocystein im Blut und Urin führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig durch okuläre Komplikationen wie Linsenluxation, myopische Veränderungen und erhöhtes Risiko für Netzhautablösungen. Neurologische Auffälligkeiten können von Entwicklungsverzögerungen, über psychiatrische Störungen bis hin zu thromboembolischen Ereignissen reichen. Skelettale Anomalien wie Osteoporose und marfanoider Habitus sind ebenfalls typisch. Die Prävalenz variiert geografisch, mit einer höheren Inzidenz in Irland und Norwegen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen im CBS-Gen, das für die Cystathionin-β-Synthase kodiert, am häufigsten sind. Diese Enzymdefizienz führt zur Akkumulation von Homocystein und Methionin bei gleichzeitigem Mangel an Cystathionin und Cystein. Das Management der Homocystinurie erfordert eine lebenslange diätetische Anpassung zur Reduktion der Methioninaufnahme, ergänzt durch die Supplementierung von Vitamin B6 (Pyridoxin), B12 und Folsäure, um den Homocysteinspiegel zu senken. Bei pyridoxin-resistenten Fällen kann eine Behandlung mit Betain hilfreich sein, um Homocystein in Methionin umzuwandeln. Regelmäßige augenärztliche, neurologische und kardiologische Untersuchungen sind zur Überwachung und frühzeitigen Behandlung von Komplikationen unerlässlich.