Spondyloepiphysäre und spondylometaphysäre Dysplasien (SED, SMD, SEMD) umfassen eine Gruppe von erblichen Skelettdysplasien, die sich primär durch Störungen in der Entwicklung der Wirbelsäule und der Epiphysen der langen Knochen manifestieren. Klinisch sind diese Erkrankungen durch eine disproportionierte Kleinwüchsigkeit mit verkürzten Extremitäten und einer variablen Beteiligung des Stamms charakterisiert. Häufig treten auch Komplikationen wie frühzeitige Arthrose, Skoliose und gelegentlich Probleme mit der Atemfunktion auf. Die Prävalenz dieser Gruppe von Dysplasien ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden.
Die Vererbung dieser Erkrankungen kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen, abhängig von der spezifischen Form der Dysplasie. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen bekannt, die für Proteine kodieren, die eine wesentliche Rolle in der Knorpel- und Knochenentwicklung spielen. Beispiele hierfür sind Mutationen im COL2A1-Gen bei der spondyloepiphysären Dysplasie congenita oder im TRPV4-Gen bei bestimmten Formen der spondylometaphysären Dysplasie.
Das Management dieser Erkrankungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl orthopädische Interventionen zur Korrektur von Skelettdeformitäten als auch physiotherapeutische Maßnahmen zur Förderung der Mobilität und zur Vermeidung von Kontrakturen umfasst. Eine regelmäßige Überwachung und Behandlung von assoziierten Komplikationen wie Atemwegserkrankungen und Herzproblemen ist ebenfalls entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.