Die Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD) ist eine Gruppe genetisch heterogener Erkrankungen, die durch eine Verkürzung der Rippen, eine enge Brusthöhle und häufig eine Polydaktylie gekennzeichnet ist. Diese Merkmale führen zu einer schweren Beeinträchtigung der Lungenentwicklung, was oft zu lebensbedrohlichen Atemproblemen kurz nach der Geburt führt. Die Prävalenz von SRTD ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden oder in der Neonatalperiode versterben. Die Vererbung der SRTD kann autosomal-rezessiv oder, seltener, autosomal-dominant sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch ist die Erkrankung mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für die Entwicklung des Zytoskeletts, der Zilienfunktion und der Signalwege, die für die Knochen- und Knorpelentwicklung wichtig sind, verantwortlich sind. Zu den häufig betroffenen Genen gehören IFT80, DYNC2H1 und WDR19. Das Management von Patienten mit SRTD erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die eine frühzeitige und intensive respiratorische Unterstützung, Überwachung und Behandlung von orthopädischen Komplikationen sowie die Überwachung der Nierenfunktion umfasst. Eine genaue genetische Diagnose kann helfen, die Prognose zu klären und zukünftige reproduktive Entscheidungen zu leiten.