Kraniosynostose (CRS) ist eine angeborene Erkrankung, die durch die vorzeitige Fusion einer oder mehrerer Schädelnähte gekennzeichnet ist, was zu einer abnormen Schädelform und potenziellen neurologischen Beeinträchtigungen führt. Die Prävalenz variiert je nach spezifischem Typ der Kraniosynostose, wobei die isolierte Form etwa 1 von 2500 Lebendgeburten betrifft. Die Erkrankung kann sowohl als isolierte Anomalie als auch im Rahmen verschiedener Syndrome auftreten. Die Vererbungsmuster sind heterogen und umfassen autosomal dominante, autosomal rezessive und multifaktorielle Ursachen, abhängig vom spezifischen Typ oder assoziierten Syndrom. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie FGFR1, FGFR2, FGFR3 und TWIST1 mit syndromalen Formen von CRS assoziiert, während die genetischen Ursachen isolierter Formen weniger gut verstanden sind. Das Management von CRS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Neurochirurgen, Kraniofazialchirurgen, Pädiater, Genetiker und weitere Spezialisten umfasst. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf chirurgische Eingriffe zur Korrektur der Schädelform und zur Prävention oder Behandlung von Komplikationen, die durch den erhöhten intrakraniellen Druck entstehen können. Die frühzeitige Diagnose und Intervention sind entscheidend, um optimale Ergebnisse zu erzielen und die Entwicklung des Kindes zu unterstützen.