Handfehlbildungen umfassen eine heterogene Gruppe von angeborenen Anomalien, die die Morphologie der Hände betreffen. Diese können isoliert oder als Teil syndromischer Erkrankungen auftreten. Die klinischen Merkmale variieren stark, von leichten Anomalien wie Brachydaktylie oder Syndaktylie bis hin zu schweren Deformitäten wie der Ektrodaktylie oder der Spalthand. Die Prävalenz spezifischer Handfehlbildungen variiert, jedoch sind einige Formen wie die Syndaktylie relativ häufig mit einer Inzidenz von etwa 1 in 2.000 Geburten. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-gebunden sein, abhängig von der spezifischen Fehlbildung und etwaigen assoziierten Syndromen. Genetische Ursachen sind oft heterogen; Mutationen in Genen wie GJA1 oder TP63 können zu spezifischen Handfehlbildungen führen. Das Management von Handfehlbildungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der Chirurgie zur Funktionsverbesserung und physikalische Therapie zur Maximierung der Handfunktion einschließt. Die spezifische Behandlungsstrategie hängt von der Art und Schwere der Fehlbildung ab sowie davon, ob zusätzliche Komplikationen oder syndromische Erkrankungen vorliegen.