Schilddrüsenkarzinom

Hintergrund

Das Schilddrüsenkarzinom, eine maligne Neoplasie der Schilddrüse, zeigt eine variable klinische Präsentation, abhängig vom spezifischen histologischen Typ. Die häufigsten Formen sind das papilläre und das follikuläre Karzinom, welche zusammen etwa 85-90% aller Fälle ausmachen und eine relativ günstige Prognose aufweisen. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom, das etwa 5% der Fälle ausmacht, stammt von den parafollikulären Zellen (C-Zellen) ab und kann sporadisch oder als Teil einer multiplen endokrinen Neoplasie auftreten. Das anaplastische Karzinom ist zwar selten, jedoch durch eine besonders aggressive Verlaufsform gekennzeichnet. Die Prävalenz des Schilddrüsenkarzinoms variiert geografisch und ist in Populationen mit Jodmangel höher. Die Erkrankung tritt häufiger bei Frauen auf, mit einem Geschlechterverhältnis von etwa 3:1. Die Vererbung des Schilddrüsenkarzinoms ist in den meisten Fällen sporadisch, jedoch sind genetische Prädispositionen bekannt, insbesondere beim medullären Schilddrüsenkarzinom, das mit Mutationen im RET-Protoonkogen assoziiert ist. Die genetische Basis anderer Formen des Schilddrüsenkarzinoms umfasst eine Vielzahl von genetischen Alterationen, die zu einer Dysregulation von Signalwegen führen, die Zellwachstum und -überleben steuern. Das Management des Schilddrüsenkarzinoms erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die auf dem spezifischen histologischen Typ, dem Stadium der Erkrankung und den genetischen Merkmalen des Tumors basiert. Die Behandlungsoptionen umfassen in der Regel eine Kombination aus chirurgischer Resektion, Radiojodtherapie und Thyroxinsuppressionstherapie, ergänzt durch zielgerichtete Therapien oder Chemotherapie bei fortgeschrittenen oder refraktären Fällen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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