Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) ist eine seltene, autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Unterentwicklung der proximalen Tubuli in den Nieren gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich RTD typischerweise unmittelbar nach der Geburt mit schwerer Oligohydramnion, Lungenhypoplasie und persistierender fetaler Zirkulation, was auf die reduzierte Urinproduktion während der Fetalzeit zurückzuführen ist. Die betroffenen Neugeborenen zeigen oft eine nicht korrigierbare Niereninsuffizienz und schwerwiegende Elektrolytstörungen. Die Prävalenz von RTD ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der hohen Mortalitätsrate und der möglichen Dunkelziffer ungeborener Fälle schwer zu bestimmen.
Die Vererbung von RTD erfolgt autosomal rezessiv. Mutationen in mehreren Genen, die für die Angiotensinogen-Achse wichtig sind, einschließlich AGT, REN und ACE, wurden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Diese Gene spielen eine zentrale Rolle in der Regulation der Nierenmorphogenese und der Blutdruckkontrolle. Mutationen führen zu einer signifikanten Störung dieser Prozesse, was die schwere renale Dysfunktion bei betroffenen Individuen erklärt.
Das Management von RTD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der neonatologische Intensivpflege, Nierenersatztherapie und supportive Maßnahmen zur Aufrechterhaltung des Elektrolythaushalts umfasst. Aufgrund der schweren Entwicklungsstörungen der Nieren und der damit verbundenen Komplikationen ist die Prognose für betroffene Individuen jedoch generell schlecht. Frühzeitige palliative Maßnahmen und eine umfassende Betreuung der Familie sind wesentliche Bestandteile des Managements.