Die pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP) umfasst eine Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die durch eine Dysfunktion im Metabolismus des pulmonalen Surfactants charakterisiert sind. Diese Störungen führen zu einer beeinträchtigten Lungenfunktion, die sich typischerweise in Form von respiratorischer Insuffizienz und progressiver Lungenkrankheit manifestiert. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem genetischem Defekt, können jedoch Atemnotsyndrom bei Neugeborenen, interstitielle Lungenkrankheit und pulmonale Alveolarproteinose einschließen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit und der Variabilität der Symptome schwer zu bestimmen.
Die Vererbung der SMDP kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant erfolgen, abhängig von der spezifischen genetischen Mutation. Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine des Surfactant-Metabolismus kodieren, wie ABCA3, SFTPB, SFTPC und CSF2RA, sind bekannt. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die Synthese, Sekretion oder Funktion des Surfactants, was zu den beschriebenen pulmonalen Symptomen führt.
Das Management der SMDP erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Die Behandlung kann unterstützende Maßnahmen wie Sauerstofftherapie und mechanische Ventilation umfassen, sowie spezifischere Interventionen wie die Gabe von rekombinantem Surfactant-Protein oder Lungentransplantation in schweren Fällen. Eine frühzeitige Erkennung und spezialisierte Betreuung sind entscheidend, um die Prognose der betroffenen Patienten zu verbessern.