Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die durch Symptome wie Retinopathie, Adipositas, Polydaktylie, kognitive Einschränkungen, Nierenanomalien und Hypogonadismus charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale können stark variieren, was die Diagnose erschwert. Die Prävalenz von BBS ist regional unterschiedlich, mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1:160.000 in Europa, jedoch höher in Populationen mit einer hohen Rate an Konsanguinität. BBS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei bislang mehr als 20 Gene identifiziert wurden, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen. Diese Gene sind vorwiegend in ziliären Funktionen involviert, was die Vielfalt der Symptome erklärt, da Zilien in vielen unterschiedlichen Zelltypen und Geweben eine Rolle spielen. Das Management von BBS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung der verschiedenen Organbeteiligungen umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dabei helfen, die Prognose zu verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen zu erhöhen. Die Therapieansätze reichen von der Anpassung des Lebensstils bis hin zu operativen Eingriffen, abhängig von den spezifischen Manifestationen und dem Schweregrad der Erkrankung.