Die episodische Ataxie (EA) umfasst eine Gruppe seltener genetisch bedingter Erkrankungen, die durch plötzliche Anfälle von Ataxie gekennzeichnet sind, begleitet von einer Vielzahl neurologischer Symptome wie Dysarthrie, Nystagmus und Tinnitus. Die Prävalenz variiert je nach spezifischem Typ der EA, wobei EA Typ 2 (EA2) als die häufigste Form gilt. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung eines mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Ionenkanalgenen identifiziert worden, die für die Pathophysiologie der EA verantwortlich sind. Beispielsweise sind Mutationen im CACNA1A-Gen, das für einen spannungsabhängigen Kalziumkanal kodiert, mit EA2 assoziiert, während Mutationen im KCNA1-Gen, das für einen Kaliumkanal kodiert, EA Typ 1 (EA1) verursachen. Das Management der EA zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Dies kann durch den Einsatz von Medikamenten wie Acetazolamid oder 4-Aminopyridin erfolgen, die helfen, die Frequenz und Schwere der Anfälle zu reduzieren. Darüber hinaus können physiotherapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der Koordination und Balance beitragen. Da die Anfälle oft durch spezifische Auslöser wie Stress oder körperliche Anstrengung provoziert werden können, ist auch die Beratung der Patienten hinsichtlich Lebensstilmodifikationen ein wesentlicher Bestandteil des Managements.