Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, Typ 2), ist eine heterogene Gruppe von erblichen motorischen und sensorischen Neuropathien, die durch eine primäre Degeneration der Axone und weniger durch eine Demyelinisierung gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung typischerweise mit einer distalen Muskelschwäche und -atrophie, reduzierten Sehnenreflexen sowie sensorischen Defiziten, die vorrangig die unteren Extremitäten betreffen. Die Symptome entwickeln sich meist schleichend und können im frühen bis mittleren Erwachsenenalter beginnen, wobei der Schweregrad und der Verlauf der Erkrankung stark variieren können.
Die Prävalenz der axonalen Form der CMT ist weniger gut definiert als die der demyelinisierenden Form, jedoch wird sie auf etwa 1 zu 25.000 geschätzt. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, obwohl auch autosomal-rezessive und X-chromosomale Übertragungswege dokumentiert sind. Genetisch ist die Erkrankung durch Mutationen in verschiedenen Genen charakterisiert, die für Proteine kodieren, welche eine wesentliche Rolle in der Funktion und Struktur von Axonen spielen. Zu den häufig betroffenen Genen gehören MFN2, GAN und MPZ, wobei Mutationen in MFN2 die häufigste Ursache für CMT2 sind.
Das Management der CMT, axonale Form, konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Maximierung der motorischen Funktionen und Lebensqualität der Patienten. Dies umfasst physikalische Therapie zur Stärkung der Muskeln und Vermeidung von Kontrakturen, orthopädische Hilfsmittel zur Unterstützung der Mobilität sowie Schmerzmanagement. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der therapeutischen Strategien ist entscheidend, um den individuellen Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden und die Progression der Symptome zu managen.