Basalganglien-Kalzifikation (IBGC)

Hintergrund

Die Basalganglien-Kalzifikation, auch bekannt als idiopathische Basalganglien-Kalzifikation (IBGC) oder Fahr’s Syndrom, ist eine neurologische Erkrankung, die durch abnormale Kalzifikationen in den Basalganglien und anderen zerebralen Regionen charakterisiert wird. Diese Kalzifikationen führen zu einer Vielzahl von neurologischen und psychiatrischen Symptomen, einschließlich Bewegungsstörungen, kognitiven Beeinträchtigungen und emotionalen Schwankungen. Die Prävalenz der IBGC ist nicht genau bekannt, da viele Fälle asymptomatisch bleiben und somit unterdiagnostiziert sind. Die Vererbung der IBGC kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen, wobei die genetische Basis in einigen Fällen durch Mutationen in den Genen SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1 erklärt wird. Diese Gene sind an der Regulation des Phosphatmetabolismus und der zerebralen Blutversorgung beteiligt, was die Pathogenese der Kalzifikationen beeinflusst. Das Management der IBGC konzentriert sich auf die Behandlung der spezifischen Symptome des Patienten. Neurologische Symptome können mit Medikamenten zur Kontrolle von Bewegungsstörungen und epileptischen Anfällen behandelt werden, während psychiatrische und kognitive Symptome eine angepasste psychologische oder psychiatrische Betreuung erfordern. Eine interdisziplinäre Betreuung ist oft notwendig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Progression der Symptome zu verwalten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser