Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch den Untergang von Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich ALS durch eine zunehmende Muskelschwäche, die zu Schwierigkeiten bei der Sprache, dem Schlucken und der Atmung führt. Die Prävalenz von ALS variiert geografisch, liegt jedoch im Durchschnitt bei etwa 2 Fällen pro 100.000 Personen pro Jahr. Die Erkrankung tritt meist sporadisch auf, jedoch sind etwa 10% der Fälle familiär bedingt. Die Vererbung kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv sein, wobei Mutationen in mehreren Genen, einschließlich SOD1, C9orf72 und TDP-43, mit der Krankheit in Verbindung gebracht werden. Diese genetischen Veränderungen tragen zur Pathogenese bei, indem sie die neuronale Zellfunktion beeinträchtigen und letztlich zum Zelltod führen. Das Management von ALS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie, Ergotherapie und unterstützende Technologien zur Verbesserung der Lebensqualität umfasst. Medikamentöse Therapien können ebenfalls eingesetzt werden, um die Symptomprogression zu verlangsamen und die Lebensdauer zu verlängern. Die genetische Forschung bleibt entscheidend für das Verständnis der molekularen Mechanismen, die dieser Erkrankung zugrunde liegen, und für die Entwicklung zukünftiger therapeutischer Strategien.