Die periodische Paralyse umfasst eine Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die durch episodische Muskelschwäche charakterisiert sind, die von wenigen Stunden bis zu mehreren Tagen dauern kann. Diese Zustände manifestieren sich typischerweise in der Kindheit oder Jugend, können aber in jedem Lebensalter auftreten. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Typ der periodischen Paralyse und können neben der Muskelschwäche auch Myotonie, Herzrhythmusstörungen und Veränderungen im Serumkaliumspiegel umfassen. Die Prävalenz der periodischen Paralyse ist gering, wobei die genaue Zahl je nach Region und Subtyp variiert. Die Vererbung erfolgt meist autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen CACNA1S, SCN4A und KCNJ2 am häufigsten mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden. Diese Gene kodieren für wichtige Ionenkanäle und Transporter, die für die normale Muskelfunktion entscheidend sind. Mutationen führen zu einer Dysfunktion dieser Kanäle, was die typischen Symptome der Krankheit verursacht. Das Management der periodischen Paralyse fokussiert sich auf die Prävention und Behandlung der Anfälle sowie die Kontrolle der Triggerfaktoren, wie bestimmte Nahrungsmittel, Ruhe nach körperlicher Anstrengung und Stress. Akuttherapien können die Gabe von Kalium oder kohlenhydratreichen Mahlzeiten umfassen, um einen Anfall zu beenden oder dessen Schwere zu reduzieren. Eine langfristige Behandlung kann den Einsatz von Medikamenten wie Diuretika oder Kaliumkanalöffnern beinhalten, um die Häufigkeit und Schwere der Episoden zu verringern.