Nemalin-Myopathie (NEM) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch das Auftreten von nemalinen Stäbchen in den Muskelzellen charakterisiert wird. Diese Stäbchen sind abnormale Proteinakkumulationen, die sich typischerweise mit speziellen Färbetechniken in Muskelbiopsien nachweisen lassen. Klinisch manifestiert sich die Nemalin-Myopathie durch eine Muskelschwäche, die vorwiegend die proximalen Muskeln betrifft, sowie durch eine reduzierte Muskelmasse und mögliche Atembeschwerden. Die Symptome können bereits im Neugeborenenalter beginnen oder sich erst später im Kindes- oder Erwachsenenalter entwickeln.
Die Prävalenz der Nemalin-Myopathie ist gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung der Nemalin-Myopathie kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen, abhängig von der spezifischen genetischen Mutation. Bisher wurden Mutationen in mindestens zehn Genen identifiziert, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen, darunter ACTA1, NEB und TPM3. Diese Gene kodieren für verschiedene Komponenten des sarkomerischen Apparats, was die strukturelle Integrität und Funktion der Muskelfasern beeinträchtigt.
Das Management der Nemalin-Myopathie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Förderung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen, Atemunterstützung bei Bedarf und Überwachung der kardiorespiratorischen Funktion umfasst. Eine spezifische Therapie, die auf die zugrundeliegende genetische Ursache abzielt, existiert derzeit nicht, jedoch können symptomatische Behandlungen zur Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen beitragen. Die Prognose variiert stark und hängt von der Schwere der Symptome und dem Zeitpunkt des Krankheitsbeginns ab.