Das kongenitale myasthene Syndrom (CMS) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch genetische Defekte in der neuromuskulären Signalübertragung charakterisiert sind, was zu variabler Muskelschwäche und Ermüdbarkeit führt. Die klinischen Merkmale können bereits im Neugeborenenalter manifest werden und umfassen Ptosis, bulbäre Schwäche und generalisierte Muskelschwäche, die sich in Reaktion auf wiederholte Anstrengungen verschlimmert. Die Prävalenz von CMS ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben. Die Vererbung dieser Erkrankungen kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von dem spezifischen genetischen Defekt. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen beschrieben, die für Proteine kodieren, die an der Synthese, Funktion und dem Abbau des Acetylcholinrezeptors beteiligt sind, sowie in Genen, die für andere Aspekte der neuromuskulären Übertragung relevant sind. Das Management von CMS erfordert eine individuelle Herangehensweise und kann den Einsatz von Cholinesterase-Inhibitoren, immunmodulierenden Therapien und in einigen Fällen die Vermeidung von Medikamenten, die die neuromuskuläre Übertragung beeinträchtigen können, umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und spezifische Behandlung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und potenzielle Komplikationen zu minimieren.