Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär durch progressive Muskelschwäche, Kontrakturen der Gelenke und kardiale Beteiligung charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale manifestieren sich typischerweise in der frühen Kindheit mit Kontrakturen der Ellenbogen, Achillessehnen und der Wirbelsäule, gefolgt von einer Schwächung der Skapuloperonealen Muskulatur. Eine signifikante Komponente der Erkrankung ist die kardiale Beteiligung, die sich häufig als Arrhythmie, insbesondere als atrioventrikulärer Block, manifestiert und potenziell lebensbedrohlich sein kann. Die Prävalenz von EDMD ist gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der Variabilität der Expression und der diagnostischen Herausforderungen schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung kann X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen, abhängig von der spezifischen genetischen Mutation. Mutationen in den Genen EMD und LMNA, die für Emerin bzw. Lamin A/C kodieren, sind die häufigsten Ursachen. Diese Proteine sind wesentlich für die strukturelle Integrität der Kernhülle in Muskelzellen. Das Management von EDMD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der regelmäßige kardiologische Bewertungen einschließt, um Herzrhythmusstörungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Physiotherapie ist entscheidend, um die Beweglichkeit zu erhalten und Kontrakturen zu minimieren. Die Verwendung von Hilfsmitteln wie Gehhilfen oder Rollstühlen kann erforderlich werden, um die Mobilität zu unterstützen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, um betroffenen Familien Informationen über den Vererbungsmodus und die Implikationen für andere Familienmitglieder zu bieten.