Das orofaziodigitale Syndrom (OFD) umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Störungen, die durch Anomalien in der Entwicklung der Mundhöhle, des Gesichts und der Finger und Zehen gekennzeichnet sind. Klinische Merkmale variieren je nach Subtyp, beinhalten jedoch häufig Spaltbildungen der Lippen und/oder des Gaumens, Hypoplasie der Nasenflügel, breite oder gespaltene Zungenspitzen und zusätzliche oder fusionierte Finger und Zehen. Einige Subtypen zeigen auch neurologische Auffälligkeiten, einschließlich geistiger Behinderung und Anfälle. Die Prävalenz des OFD ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden; jedoch ist OFD Typ I am häufigsten dokumentiert. Die Vererbung des OFD-Syndroms ist typischerweise X-chromosomal dominant, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, wie z.B. OFD1 und CXORF5, identifiziert wurden. Diese Gene sind an der primären Zilienfunktion und Zellzyklusregulation beteiligt, was ihre Rolle in der Pathogenese der Krankheit unterstreicht. Das Management von OFD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der kieferorthopädische, logopädische und, abhängig von den spezifischen Symptomen, neurologische und orthopädische Interventionen umfassen kann. Eine sorgfältige Überwachung der respiratorischen und ernährungsphysiologischen Status ist ebenfalls entscheidend, insbesondere bei Kindern mit schweren Gaumenspalten. Die genetische Beratung sollte Teil des Betreuungsplans sein, um betroffenen Familien eine angemessene Unterstützung und Informationen über das Wiederholungsrisiko zu bieten.