Das Nierenzellkarzinom (NCC), auch als Nierenkrebs bekannt, ist eine maligne Erkrankung, die primär von den Epithelzellen der Nierentubuli ausgeht. Klinisch manifestiert sich das NCC oft durch Symptome wie Hämaturie, Flankenschmerz und palpable Masse im Abdomen, obwohl viele Fälle zunächst asymptomatisch sind und zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz des Nierenzellkarzinoms variiert weltweit, wobei höhere Raten in entwickelten Ländern beobachtet werden. Risikofaktoren umfassen Rauchen, Übergewicht, Hypertonie und langfristige Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien.
Die Vererbung des Nierenzellkarzinoms kann sowohl sporadisch als auch hereditär sein. Hereditäre Fälle sind oft mit genetischen Syndromen wie von Hippel-Lindau-Syndrom, hereditärem papillärem Nierenzellkarzinom und Birt-Hogg-Dubé-Syndrom assoziiert. Diese genetischen Syndrome folgen in der Regel einem autosomal-dominanten Erbgang mit variabler Penetranz.
Auf genetischer Ebene sind Mutationen in mehreren Genen mit dem Nierenzellkarzinom verbunden. Dazu gehören VHL, MET, FLCN, TSC1 und TSC2, wobei Mutationen im VHL-Gen am häufigsten sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Dysregulation von Zellwachstum und Apoptose, was das Tumorwachstum fördert.
Das Management des Nierenzellkarzinoms hängt vom Stadium der Erkrankung, der Gesundheit des Patienten und den spezifischen Eigenschaften des Tumors ab. Behandlungsoptionen umfassen operative Entfernung des Tumors, zielgerichtete Therapie, Immuntherapie und in fortgeschrittenen Fällen auch Strahlentherapie. Die Wahl der Therapie wird durch die genetische Charakterisierung des Tumors zunehmend beeinflusst, was eine personalisierte Behandlungsstrategie ermöglicht.