Neurologische Entwicklungsstörungen (NED)

Hintergrund

Neurologische Entwicklungsstörungen (NED) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Beeinträchtigungen und oft auch durch motorische Störungen charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale variieren stark, abhängig von der spezifischen Störung und dem Schweregrad, einschließlich Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten. Die Prävalenz dieser Störungen ist variabel, wobei einige Formen wie Autismus-Spektrum-Störungen relativ häufig vorkommen, während andere, wie spezifische genetische Syndrome, seltener sind. Die Vererbung kann monogenetisch, multifaktoriell oder durch chromosomale Anomalien bedingt sein, wobei sowohl autosomale als auch X-chromosomale Übertragungswege dokumentiert sind. Die genetische Basis ist oft komplex und umfasst eine Vielzahl von Genen, die in die neuronale Entwicklung und Signalübertragung involviert sind. Das Management von NED erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der medizinische, pädagogische und therapeutische Interventionen einschließt, um die Entwicklung der betroffenen Individuen zu maximieren und ihre Lebensqualität zu verbessern. Frühinterventionen haben sich als besonders wirksam erwiesen, um langfristige Ergebnisse zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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