Fehlbildungssyndrome mit überwiegend fazialer Beteiligung umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene Anomalien des Gesichts charakterisiert sind. Diese können isoliert oder als Teil systemischer Störungen auftreten. Klinisch manifestieren sich diese Syndrome oft durch Dysmorphien wie Hypoplasie der Maxilla, Gaumenspalte oder mandibuläre Hypoplasie, die zu erheblichen funktionellen und ästhetischen Beeinträchtigungen führen können. Die Prävalenz dieser Syndrome variiert stark, abhängig von den spezifischen Bedingungen und ihrer genetischen Basis. Viele dieser Syndrome folgen einem autosomal-dominanten Erbgang, jedoch gibt es auch Beispiele für autosomal-rezessive und X-chromosomale Vererbungsmuster. Die genetische Grundlage ist oft komplex und kann von einfachen Punktmutationen bis zu umfangreichen chromosomalen Rearrangements reichen. In einigen Fällen sind spezifische Gene identifiziert worden, die für Proteine kodieren, welche in der Entwicklung des Gesichts eine Rolle spielen. Das Management dieser Syndrome erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl chirurgische Interventionen zur Korrektur der anatomischen Defekte als auch unterstützende Maßnahmen wie Ernährungsberatung und logopädische Betreuung umfasst. Frühzeitige Interventionen können dabei helfen, die Lebensqualität der Betroffenen signifikant zu verbessern und langfristige Komplikationen zu minimieren.