Die progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB) ist eine mitochondriale Erkrankung, die sich primär durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln auszeichnet. Diese Schwäche führt zu Ptosis und eingeschränkter Augenbewegung, die oft bilateral auftritt. Zusätzlich können bei einigen Patienten proximale Muskelschwäche, Ataxie, sensorineurale Hörverluste und andere systemische Manifestationen auftreten. Die Prävalenz der Erkrankung ist nicht genau bekannt, jedoch wird sie als selten eingestuft. Die Vererbung erfolgt typischerweise maternal, da die betroffenen Gene auf der mitochondrialen DNA (mtDNA) liegen. Spezifische Deletionen in der mtDNA, die für die Kodierung von essenziellen Proteinen der oxidativen Phosphorylierung verantwortlich sind, führen zu einer verminderten Energieproduktion in den Zellen, was die Muskelschwäche und andere Symptome verursacht. Das Management der Erkrankung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Dies kann den Einsatz von Augenlidstützen zur Behandlung der Ptosis, physikalische Therapie zur Aufrechterhaltung der Muskelkraft und gegebenenfalls Hörhilfen umfassen. Eine spezifische Therapie zur Korrektur der genetischen Defekte existiert derzeit nicht, und die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und unterstützend.