Das Sotos-Syndrom, auch bekannt als zerebralgigantismus, ist durch überdurchschnittliches Körperwachstum in den ersten Lebensjahren, charakteristische Gesichtszüge und eine variable geistige Behinderung gekennzeichnet. Die klinischen Merkmale umfassen eine hohe Stirn, spärliches frontotemporales Haar und eine prominente Kieferpartie. Neurologische Symptome können Hypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Fähigkeiten umfassen. Die Prävalenz des Sotos-Syndroms ist relativ niedrig, mit geschätzten 1 zu 14.000 bis 1 zu 50.000 Geburten weltweit. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf Neumutationen im NSD1-Gen zurückzuführen sind. Dieses Gen spielt eine wesentliche Rolle bei der Chromatin-Regulation, was die vielfältigen phänotypischen Auswirkungen erklärt. In seltenen Fällen kann das Sotos-Syndrom durch eine Mikrodeletion im chromosomalen Bereich 5q35 verursacht werden, wo das NSD1-Gen lokalisiert ist. Das Management des Sotos-Syndroms erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, die regelmäßige Entwicklungsbeurteilungen, Bildungsinterventionen und gegebenenfalls Therapien zur Unterstützung der motorischen und sprachlichen Entwicklung umfasst. Aufgrund der möglichen Assoziation mit Tumoren sollten regelmäßige medizinische Untersuchungen zur Früherkennung von Neoplasien Teil des Managements sein. Die genetische Beratung ist entscheidend, um Familien über das Risiko einer Wiederholung und die Möglichkeiten einer pränatalen Diagnostik zu informieren.