Primäre Mikrozephalie, autosomal-rezessiv (MCPH), ist durch eine signifikant reduzierte Kopfgröße charakterisiert, die bereits bei der Geburt feststellbar ist und mit einer reduzierten Gehirngröße einhergeht. Die intellektuelle Entwicklung kann von normal bis stark beeinträchtigt variieren, wobei einige Patienten zusätzlich neurologische Defizite aufweisen. Die Prävalenz von MCPH ist global gesehen niedrig, jedoch gibt es eine höhere Inzidenz in Populationen mit einer hohen Rate an Konsanguinität, wie bestimmte Regionen in Pakistan. MCPH wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, die für die Regulation der neuronalen Proliferation wichtig sind, zur Krankheit führen können. Bisher wurden mehrere Gene identifiziert, die mit MCPH assoziiert sind, darunter ASPM, WDR62, CDK5RAP2 und CENPJ. Diese Gene spielen eine Rolle in der Zellzyklusregulation und der Aufrechterhaltung der mitotischen Spindelintegrität. Das Management von MCPH konzentriert sich auf die Unterstützung der Entwicklungsfähigkeiten des Kindes und die Anpassung an die individuellen Bedürfnisse. Dies kann spezielle Bildungsprogramme, Physiotherapie und bei Bedarf psychologische Unterstützung umfassen. Eine genaue neurologische Beurteilung ist entscheidend, um zusätzliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Die Betreuung durch ein multidisziplinäres Team, das Spezialisten für Genetik, Neurologie und Entwicklungsmedizin umfasst, ist für die optimale Behandlung und Unterstützung der Patienten und ihrer Familien essentiell.