Hydrozephalus ist eine Erkrankung, die durch eine abnormale Akkumulation von Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) in den Ventrikeln des Gehirns gekennzeichnet ist, was zu einem erhöhten intrakraniellen Druck führen kann. Die klinischen Merkmale variieren je nach Alter des Betroffenen, Ätiologie und Schweregrad der Erkrankung, können jedoch Kopfschmerzen, Sehstörungen, Übelkeit, Erbrechen, Gleichgewichtsstörungen und kognitive Beeinträchtigungen umfassen. Bei Säuglingen ist eine auffällige Zunahme des Kopfumfangs häufig ein frühes Zeichen. Die Prävalenz von Hydrozephalus ist variabel, wobei einige Formen, wie der angeborene Hydrozephalus, bereits bei der Geburt vorhanden sind, während andere, wie der Normaldruckhydrozephalus, hauptsächlich ältere Erwachsene betreffen.
Die Vererbung des Hydrozephalus kann je nach zugrundeliegender Ursache unterschiedlich sein. Genetische Formen können autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-gebunden vererbt werden. Spezifische genetische Mutationen, die mit Hydrozephalus assoziiert sind, umfassen Veränderungen in den Genen L1CAM, Dandy-Walker-Malformation und Aquäduktstenose. Diese genetischen Assoziationen tragen zu einer Vielzahl von Pathomechanismen bei, die von der Beeinträchtigung der CSF-Zirkulation bis hin zu Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems reichen.
Das Management von Hydrozephalus erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der Neurochirurgie zur Installation von Shunts oder endoskopischen Eingriffen zur Ventrikulostomie einschließen kann, um die CSF-Zirkulation zu verbessern. Langfristige Überwachung ist entscheidend, um den intrakraniellen Druck zu kontrollieren und neurologische Funktionen zu bewerten. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern, wobei die spezifischen therapeutischen Ansätze von der individuellen Pathophysiologie und den klinischen Manifestationen des Patienten abhängen.