Das Multiple Pterygium-Syndrom, auch bekannt als Escobar-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Pterygien, d.h. webartige Hautfalten, die Gelenke überqueren, charakterisiert ist. Diese können bereits bei Geburt vorhanden sein oder sich erst im Laufe des Lebens entwickeln. Klinisch manifestiert sich das Syndrom auch durch kraniofaziale Anomalien, Hypoplasie der Muskulatur und Skelettdeformitäten wie Skoliose und Klumpfuß. Die Prävalenz des Syndroms ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen.
Die Vererbung des Multiplen Pterygium-Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, wobei Mutationen im CHRNA1-Gen, das für die α1-Untereinheit des nikotinischen Acetylcholinrezeptors kodiert, eine zentrale Rolle spielen. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer gestörten Funktion der neuromuskulären Endplatte, was die vielfältigen muskuloskelettalen Anomalien erklärt.
Das Management des Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität und Management von Gelenkkontrakturen, orthopädische Interventionen zur Korrektur von Deformitäten und regelmäßige Überwachung der respiratorischen Funktion umfasst. Aufgrund der Komplexität der Erkrankung ist eine individuelle Anpassung der Therapieansätze notwendig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu optimieren und Komplikationen zu minimieren.