Die nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB), ist durch einen progressiven Verlust der Hörfähigkeit gekennzeichnet, der typischerweise prälingual auftritt. Die klinischen Merkmale variieren in der Ausprägung der Schwerhörigkeit von leicht bis tiefgreifend. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle unerkannt bleiben oder als sporadische Fälle auftreten; jedoch ist sie eine der häufigsten Ursachen für erbliche Schwerhörigkeit. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger einer Mutation in einem der beteiligten Gene sein müssen, damit das Risiko einer Übertragung auf die Nachkommen besteht. Genetisch ist die Erkrankung heterogen mit Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, welche in der Funktion der Haarzellen im Innenohr wesentlich sind. Zu den häufig betroffenen Genen zählen GJB2, SLC26A4 und MYO15A. Das Management der DFNB konzentriert sich auf die Maximierung der kommunikativen Fähigkeiten des Betroffenen durch frühzeitige Intervention und den Einsatz von Hörhilfen oder Cochlea-Implantaten. Eine regelmäßige audiologische Überwachung ist entscheidend, um den Grad der Schwerhörigkeit zu bestimmen und die Wirksamkeit der gewählten Behandlungsmethoden zu bewerten. Die interdisziplinäre Betreuung durch Audiologen, Genetiker und Pädiater ist für eine optimale Versorgung und Unterstützung der Patienten und ihrer Familien unerlässlich.