Syndromale kongenitale Herzfehler umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen Herzfehler in Verbindung mit weiteren körperlichen Anomalien und Entwicklungsstörungen auftreten. Diese Herzfehler können strukturelle Defekte wie Septumdefekte, Klappenfehler oder komplexe Fehlbildungen wie das Hypoplastische Linksherzsyndrom umfassen. Die Prävalenz variiert je nach spezifischem Syndrom, jedoch sind viele dieser Erkrankungen relativ selten. Die Vererbung dieser Syndrome kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von dem spezifischen genetischen Defekt, der dem Syndrom zugrunde liegt. Genetische Mutationen, die syndromale kongenitale Herzfehler verursachen, betreffen häufig Gene, die für die korrekte Entwicklung des Herzens und anderer Organe während der Embryogenese wichtig sind. Beispiele hierfür sind das DiGeorge-Syndrom, verursacht durch Deletionen auf Chromosom 22q11.2, und das Marfan-Syndrom, das durch Mutationen im FBN1-Gen hervorgerufen wird. Das Management dieser Patienten erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die Kardiologen, Genetiker, Chirurgen und weitere Spezialisten umfasst. Die Behandlung zielt darauf ab, die Herzfunktion zu optimieren, begleitende Anomalien zu adressieren und genetische Beratung anzubieten, um das Risiko für weitere betroffene Nachkommen zu klären. Die spezifische Therapie hängt von der Art und Schwere des Herzfehlers sowie den assoziierten syndromalen Merkmalen ab.