Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Bindegewebserkrankung, die vorrangig das kardiovaskuläre, skelettale und okulare System betrifft. Klinisch charakteristisch sind eine überdurchschnittliche Körpergröße, Arachnodaktylie, Linsenluxation sowie Aortenaneurysmen und -dissektionen. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:5.000, wobei die phänotypische Ausprägung stark variieren kann, selbst innerhalb einer Familie. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei etwa 25% der Fälle auf Neumutationen zurückzuführen sind. Genetisch ist das Syndrom hauptsächlich mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 assoziiert, das für Fibrillin-1 kodiert, ein wesentliches Glykoprotein der extrazellulären Matrix. Diese Mutationen führen zu einer Schwächung der Mikrofibrillen und beeinträchtigen die strukturelle Integrität des Bindegewebes. Das Management des Marfan-Syndroms erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, wobei die Überwachung und gegebenenfalls chirurgische Intervention der Aortendilatation von besonderer Bedeutung sind. Weiterhin sind regelmäßige augenärztliche und orthopädische Untersuchungen essentiell, um die mit dem Syndrom assoziierten Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Die Lebenserwartung von Betroffenen kann durch eine angepasste Behandlung und Überwachung deutlich verbessert werden, bleibt jedoch potenziell durch kardiovaskuläre Komplikationen limitiert.