Kardiomyopathien

Hintergrund

Kardiomyopathien umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die primär den Herzmuskel betreffen und sich durch unterschiedliche strukturelle und funktionelle Anomalien charakterisieren lassen. Die klinischen Merkmale variieren erheblich, abhängig von der spezifischen Art der Kardiomyopathie und dem Schweregrad der Erkrankung. Symptome können Dyspnoe, Angina pectoris, Synkopen und bei fortgeschrittenen Stadien Herzinsuffizienz umfassen. Die Prävalenz der Kardiomyopathien ist variabel, wobei dilatative Kardiomyopathie die häufigste Form darstellt. Die Vererbung dieser Erkrankungen kann autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal oder mitochondrial sein, wobei viele Fälle sporadisch auftreten. Genetisch sind Kardiomyopathien heterogen; Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine des Sarkomers, des Zytoskeletts oder der Zellmembran kodieren, können zur Pathogenese beitragen. Das Management von Patienten mit Kardiomyopathie erfordert eine individuelle Herangehensweise und kann medikamentöse Therapien, Implantation von Geräten zur Unterstützung oder Regulierung der Herzfunktion und in einigen Fällen chirurgische Interventionen umfassen. Eine frühzeitige Identifikation und spezifische Behandlung sind entscheidend, um die Prognose und Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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