Isolierte kongenitale Herzfehler (IKH) umfassen eine Gruppe von Entwicklungsanomalien des Herzens und der großen Gefäße, die ohne weitere extrakardiale oder syndromale Manifestationen auftreten. Die klinischen Merkmale variieren erheblich, abhängig von der Art und Schwere des Defekts, und können von asymptomatischen Verläufen bis zu schweren Herzinsuffizienzen reichen. Zu den häufigsten Formen gehören der Ventrikelseptumdefekt, der Atriumseptumdefekt und die Fallot-Tetralogie. Die Prävalenz bei Neugeborenen liegt bei etwa 1%, was isolierte kongenitale Herzfehler zu den häufigsten angeborenen Anomalien macht. Die Vererbung dieser Herzfehler ist überwiegend multifaktoriell, wobei genetische und umweltbedingte Faktoren zusammenwirken. Spezifische genetische Varianten, die mit IKH assoziiert sind, umfassen Mutationen in Genen, die für die kardiale Morphogenese wichtig sind, wie TBX5 und NKX2-5. Das Management von Patienten mit IKH erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die oft eine Kombination aus medikamentöser Behandlung, interventioneller Kathetertechnik oder chirurgischer Korrektur umfasst. Die Langzeitüberwachung ist entscheidend, um Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz oder pulmonale Hypertonie frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.