Lynch-Syndrom, auch bekannt als hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC), ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine erhöhte Prädisposition für verschiedene Krebsarten gekennzeichnet ist, insbesondere für Kolon- und Endometriumkarzinome. Die klinischen Merkmale umfassen das frühe Auftreten von Kolonkarzinomen, oft vor dem 50. Lebensjahr, sowie eine Häufung von synchronen und metachronen kolorektalen Karzinomen. Andere assoziierte Krebsarten können das Ovar, Magen, Dünndarm, Hepatobiliärsystem, Pankreas, Urothel und das Zentralnervensystem betreffen. Die Prävalenz von Lynch-Syndrom variiert weltweit, jedoch wird geschätzt, dass etwa 1 in 279 bis 1 in 440 Personen betroffen sind. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit einer hohen Penetranz, jedoch variabler Expressivität. Genetisch ist das Syndrom mit Mutationen in den DNA-Mismatch-Reparaturgenen (MMR) wie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM verbunden. Diese Mutationen führen zu Mikrosatelliteninstabilität, die eine Schlüsselrolle in der Pathogenese spielt. Das Management von Lynch-Syndrom erfordert eine proaktive Herangehensweise, einschließlich regelmäßiger Überwachung durch Koloskopien, Endometrium-Biopsien und anderen bildgebenden Verfahren, abhängig von der spezifischen Krebsrisikoprofilierung des Individuums. Eine frühzeitige Erkennung und Intervention sind entscheidend, um die Morbidität und Mortalität zu reduzieren, die mit diesem Syndrom verbunden sind.