Die kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG) umfasst eine Gruppe von erblichen Stoffwechselkrankheiten, die durch Defekte in der Glykosylierung von Proteinen und Lipiden gekennzeichnet sind. Diese Defekte führen zu einer breiten Palette von klinischen Symptomen, die je nach Typ und Schwere der Erkrankung variieren können, einschließlich neurologischer Störungen, Entwicklungsverzögerung, Störungen des Bewegungsapparates und viszeralen Dysfunktionen. Die Prävalenz von CDG ist gering, jedoch aufgrund der Vielfalt der Subtypen und der variablen Expressivität schwer genau zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt meist autosomal-rezessiv, obwohl auch autosomal-dominante Fälle dokumentiert sind. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen, die für Enzyme der Glykosylierungskaskade kodieren, ursächlich für die Erkrankung. Die Identifikation spezifischer genetischer Mutationen kann eine Herausforderung darstellen, da die genetische Heterogenität von CDG groß ist. Das Management von CDG erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Therapeutische Optionen können symptomatische Behandlungen, diätetische Anpassungen und in einigen Fällen spezifische pharmakologische Interventionen umfassen. Die Prognose variiert stark und hängt von der spezifischen Art der Glykosylierungsstörung und dem Ausmaß der Organbeteiligung ab. Kontinuierliche Forschung und verbesserte diagnostische Techniken tragen dazu bei, das Verständnis dieser komplexen Gruppe von Erkrankungen zu vertiefen und die Behandlungsmöglichkeiten zu erweitern.