Hydrops fetalis ist eine schwere und potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die durch eine abnorme Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten charakterisiert wird. Klinisch manifestiert sich diese Erkrankung durch Aszites, Pleuraergüsse, Perikardergüsse und Hautödeme. Die Prävalenz variiert, ist jedoch insbesondere in Populationen mit hoher Inzidenz von Hämoglobinopathien und Infektionskrankheiten erhöht. Die Vererbung von Hydrops fetalis kann je nach zugrundeliegender Ursache variieren. Genetische Faktoren spielen insbesondere bei nicht-immunologischem Hydrops fetalis (NIHF) eine Rolle, wobei Mutationen in Genen, die für die kardiovaskuläre, lymphatische oder hämatopoetische Entwicklung verantwortlich sind, beteiligt sein können. Das Management von Hydrops fetalis erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der oft die intrauterine Therapie umfasst, um die zugrundeliegende Ursache zu adressieren und die Symptome zu lindern. Die Behandlung kann auch eine frühzeitige Entbindung einschließen, um das Überleben und die langfristige Gesundheit des Kindes zu verbessern. Die genetische Beratung ist entscheidend, um das Wiederholungsrisiko und die möglichen genetischen Ursachen zu klären, insbesondere bei familiärer Häufung oder bekannten genetischen Syndromen.