Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch qualitative und quantitative Defekte in der Bildung des Zahnschmelzes gekennzeichnet sind, ohne dass andere nichtdentale Symptome vorliegen. Klinisch manifestiert sich AI in verschiedenen Formen, einschließlich hypoplastischer, hypomaturer und hypokalzifizierter Typen, die sich in der Schmelzhärte, der Dicke und der Oberflächenbeschaffenheit unterscheiden. Die Prävalenz variiert weltweit, liegt jedoch im Durchschnitt bei etwa 1:14.000 bis 1:16.000, mit einer höheren Inzidenz in bestimmten Populationen aufgrund von Gründermutationen. AI wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, die für Proteine kodieren, die in der Schmelzbiosynthese eine Rolle spielen, darunter AMELX, ENAM, MMP20, KLK4 und FAM83H. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, was die genetische Beratung und das Management komplex macht. Das Management von AI erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die die zahnmedizinische Rehabilitation zur Wiederherstellung der Funktion, Ästhetik und zum Schutz der Zähne vor weiterem Abbau umfasst. Zudem sind regelmäßige zahnärztliche Kontrollen zur Überwachung von Sekundärkomplikationen wie erhöhter Kariesanfälligkeit und vorzeitiger Zahnabnutzung entscheidend. Die spezifische Behandlung hängt von der Schwere und dem Typ der AI ab und kann von der Anwendung von Kompositverblendungen bis hin zu vollständigen Kronen oder Implantaten reichen. Die Forschung konzentriert sich weiterhin auf die genauere Charakterisierung der genetischen Ursachen und die Entwicklung verbesserter Behandlungsmethoden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.