Thrombophilie, eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, ist durch eine erhöhte Tendenz zu thromboembolischen Ereignissen gekennzeichnet. Die klinischen Manifestationen variieren stark und reichen von tiefer Venenthrombose und Lungenembolie bis hin zu zerebralen oder retinalen Venenthrombosen. Die Prävalenz spezifischer Thrombophilien variiert, wobei Faktor-V-Leiden-Mutationen und die Prothrombin-G20210A-Mutation am häufigsten sind. Die Vererbung dieser Erkrankungen kann autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Anomalie. Genetische Faktoren spielen eine entscheidende Rolle, wobei Mutationen in Genen, die für die Blutgerinnungsfaktoren kodieren, zu einem Ungleichgewicht zwischen prokoagulatorischen und antikoagulatorischen Prozessen führen. Das Management von Thrombophilie erfordert eine individuelle Risikobewertung, die sowohl genetische als auch erworbene Risikofaktoren berücksichtigt. Die Behandlung kann prophylaktische oder therapeutische Antikoagulation umfassen, abhängig von der Risikobewertung und den spezifischen Umständen des Patienten. Die Entscheidung für eine Langzeitantikoagulation wird durch das individuelle Risiko für Thrombose und Blutung bestimmt.