Die Erythrozytose, charakterisiert durch eine erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen, manifestiert sich klinisch häufig durch Symptome wie Kopfschmerzen, Müdigkeit und eine rötliche Hautfärbung. Schwere Formen können zu thromboembolischen Ereignissen führen. Die Prävalenz der primären Erythrozytose, insbesondere der Polycythaemia vera, ist relativ gering und variiert geografisch. Sekundäre Erythrozytose, oft verursacht durch Hypoxie oder inadäquate Erythropoetinsekretion, ist häufiger. Die Vererbung der Erythrozytose kann je nach Ursache variieren. Genetische Formen der primären Erythrozytose sind oft durch Mutationen in den Genen JAK2, VHL, EPOR und anderen charakterisiert, die die Erythropoiese beeinflussen. Das Management der Erythrozytose zielt darauf ab, das Risiko von Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität zu verbessern. Dies umfasst in der Regel Aderlässe, die Verwendung von Aspirin zur Reduzierung des Thromboserisikos und in einigen Fällen die Verabreichung von Medikamenten zur Reduktion der Erythrozytenproduktion. Die Behandlungsstrategien müssen individuell angepasst werden, basierend auf der spezifischen Ätiologie und den Begleiterkrankungen des Patienten.