Die zerebelläre Dysgenesie, X-chromosomal, ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär das Kleinhirn betrifft und zu einer Vielzahl von motorischen und kognitiven Beeinträchtigungen führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig schon im Kindesalter mit Entwicklungsverzögerungen, Ataxie, und in einigen Fällen mit epileptischen Anfällen. Die Prävalenz dieser Störung ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben oder als andere neurologische Störungen diagnostiziert werden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, was bedeutet, dass das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und vorwiegend männliche Individuen betroffen sind, während weibliche Trägerinnen häufig nur milde Symptome zeigen oder asymptomatisch sind. Die genetische Basis der zerebellären Dysgenesie, X-chromosomal, umfasst Mutationen in einem spezifischen Gen, das für ein Protein kodiert, welches eine wesentliche Rolle in der Entwicklung des Kleinhirns spielt. Die genaue Funktion dieses Proteins und der Mechanismus, wie die Mutationen zu den Symptomen führen, sind Gegenstand aktueller Forschungen. Das Management der Erkrankung erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der Alltagskompetenzen und gegebenenfalls antiepileptische Behandlung einschließt. Eine genaue klinische Überwachung ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu maximieren und Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.