Neuronale Migrationsstörungen

Hintergrund

Neuronale Migrationsstörungen umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine fehlerhafte Migration von Neuronen während der embryonalen Entwicklung des Gehirns gekennzeichnet sind. Diese Störungen führen zu verschiedenen klinischen Manifestationen, die von leichten Lernschwierigkeiten bis hin zu schweren neurologischen Defiziten und Epilepsie reichen können. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert, jedoch sind einige Formen wie die Lissenzephalie relativ selten mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1 in 100.000 Geburten. Die Vererbung kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-gebunden sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Mutationen in einer Vielzahl von Genen, darunter FLNA, DCX und ARX, sind bekannt dafür, dass sie neuronale Migrationsstörungen verursachen. Diese Gene kodieren für Proteine, die entscheidend für die Regulation der Zelladhäsion und des Zytoskeletts sind, was für die ordnungsgemäße Bewegung der Neuronen während der Entwicklung notwendig ist. Das Management dieser Störungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der neurologische Überwachung, physikalische Therapie, und, abhängig von der Schwere der Symptome, antikonvulsive Behandlung einschließen kann. Frühzeitige Intervention und individuell angepasste Therapiepläne sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklungspotenziale zu maximieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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