Die komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Gehirnfehlbildungen (CDCBM) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Entwicklungsstörungen des Gehirns gekennzeichnet ist. Diese umfassen kortikale Dysplasien, die sich in einer abnormalen Schichtung und Organisation der Neuronen in der Hirnrinde äußern, sowie weitere Anomalien wie Heterotopien oder Polymikrogyrie. Die klinischen Merkmale variieren stark, können jedoch Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie, Mikrozephalie und motorische Störungen einschließen. Die Prävalenz von CDCBM ist nicht genau bekannt, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben oder als andere neurologische Störungen diagnostiziert werden.
Die Vererbung von CDCBM kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen, wobei die genetische Basis oft heterogen ist. Mutationen in mehreren Genen, die für die neuronale Migration und kortikale Organisation verantwortlich sind, wurden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Dazu gehören unter anderem die Gene TUBA1A, TUBB2B und TUBB3, die eine Rolle bei der Mikrotubuli-Dynamik spielen.
Das Management von Patienten mit CDCBM erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des Einzelnen abgestimmt ist. Die Behandlung kann medikamentöse Therapien zur Kontrolle von Epilepsie, physiotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der motorischen Funktionen und spezielle pädagogische Programme umfassen, um Entwicklungsverzögerungen zu adressieren. Eine genaue klinische Überwachung ist entscheidend, um Anpassungen der Therapie vorzunehmen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.