Das Polyposis-Syndrom, insbesondere die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), ist durch das Auftreten von hunderten bis tausenden adenomatösen Polypen im Kolon und Rektum charakterisiert, die bereits im jugendlichen Alter beginnen können. Diese Polypen haben ein hohes Entartungsrisiko zu kolorektalem Karzinom, wobei nahezu 100% der unbehandelten Fälle bis zum 40. Lebensjahr eine maligne Transformation erfahren. Neben gastrointestinalen Manifestationen können auch extrakolonische Manifestationen wie Desmoidtumoren, Osteome, kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels und andere auftreten. Die Prävalenz von FAP wird auf etwa 1 zu 10.000 bis 1 zu 30.000 geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im APC-Gen (Adenomatous Polyposis Coli) die Ursache sind. Diese Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des APC-Proteins, einem wichtigen Regulator im Wnt-Signalweg, was eine erhöhte Zellproliferation zur Folge hat. Die genetische Heterogenität inkludiert sowohl Punktmutationen als auch größere Deletionen im APC-Gen. Das Management von FAP erfordert eine lebenslange Überwachung und regelmäßige koloskopische Untersuchungen, beginnend im Jugendalter. Die prophylaktische Kolektomie wird oft empfohlen, sobald signifikante Polypenlast festgestellt wird, um das Risiko einer malignen Transformation zu minimieren. Darüber hinaus ist eine regelmäßige Überwachung und gegebenenfalls Behandlung der extrakolonischen Manifestationen erforderlich. Die Betreuung von Patienten mit FAP sollte idealerweise in spezialisierten Zentren erfolgen, die eine multidisziplinäre Herangehensweise bieten können, um die vielfältigen Aspekte der Erkrankung zu adressieren.