Das kolorektale Karzinom (KRK) ist eine häufige maligne Erkrankung des Dick- und Mastdarms, die oft aus adenomatösen Polypen, einer Form der Polyposis, entsteht. Die klinischen Merkmale variieren, können jedoch Blut im Stuhl, veränderte Stuhlgewohnheiten und abdominale Schmerzen umfassen. Die Prävalenz des KRK steigt mit dem Alter, wobei die meisten Fälle nach dem 50. Lebensjahr diagnostiziert werden. Die Erkrankung zeigt eine signifikante geographische und ethnische Variation, mit höheren Raten in industrialisierten Ländern.
Die Vererbung des KRK kann sowohl sporadisch als auch familiär sein. Familiäre Formen umfassen hereditäre Syndrome wie die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) und das Lynch-Syndrom, die durch Mutationen in spezifischen Genen wie APC und MLH1 verursacht werden. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer erhöhten Anfälligkeit für die Entwicklung von Polypen und, ohne angemessene Überwachung und Management, zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung eines Karzinoms.
Das Management des KRK erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die regelmäßige Überwachung und, bei Nachweis von Polypen, deren Entfernung umfasst. Bei Patienten mit genetischen Syndromen ist eine frühzeitige und regelmäßige Vorsorge entscheidend, um die Entwicklung von Karzinomen zu verhindern oder frühzeitig zu erkennen. Die Behandlung des etablierten KRK hängt vom Stadium der Erkrankung ab und kann chirurgische Eingriffe, Chemotherapie und Strahlentherapie umfassen. Die genetische Beratung spielt eine wichtige Rolle bei der Identifizierung von Risikopersonen innerhalb betroffener Familien und der Leitung von präventiven Maßnahmen.