Lipodystrophie umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den progressiven Verlust von Körperfett und die fehlerhafte Verteilung von Lipiden gekennzeichnet sind, was zu schwerwiegenden metabolischen Komplikationen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach Typ der Lipodystrophie und können eine Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Hypertriglyzeridämie und Fettleber umfassen. Patienten zeigen oft Acanthosis nigricans und können eine Hepatomegalie entwickeln. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder erworben sein. Genetisch sind verschiedene Gene beteiligt, darunter AGPAT2, BSCL2, CAV1 und PTRF, die in den Stoffwechsel von Adipozyten und die Funktion der Lipidtropfen involviert sind. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Dysfunktion in der Adipozyten-Differenzierung oder in der Lipolyse, was den phänotypischen Ausprägungen der Krankheit zugrunde liegt. Das Management der Lipodystrophie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Behandlung der metabolischen Komplikationen, wie Diabetes und Hyperlipidämie, einschließt. Metformin, Thiazolidindione und Insulin können zur Kontrolle des Diabetes eingesetzt werden, während Fibraten und Omega-3-Fettsäuren zur Behandlung der Hypertriglyzeridämie verwendet werden. In einigen Fällen kann die Verabreichung von Leptin hilfreich sein, insbesondere bei Patienten mit generalisierter Lipodystrophie, um den Leptinmangel zu korrigieren und die metabolischen Dysfunktionen zu verbessern.