Hypertriglyzeridämie ist eine Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Triglyzeridspiegel im Blut gekennzeichnet ist und zu einem erhöhten Risiko für Pankreatitis sowie kardiovaskuläre Erkrankungen führt. Die klinischen Merkmale variieren stark, von milden, asymptomatischen Formen bis hin zu schweren Hypertriglyzeridämien, die akute Pankreatitis auslösen können. Die Prävalenz der Hypertriglyzeridämie ist populationsabhängig, wobei moderate Erhöhungen häufig sind, jedoch schwere Formen mit Triglyzeridwerten über 2000 mg/dL selten vorkommen. Die Vererbung kann sowohl monogenetisch als auch polygenetisch sein, wobei die monogenetische Form durch Mutationen in Genen wie LPL, APOC2, APOA5, LMF1 und GPIHBP1 verursacht wird, die für den Lipidmetabolismus entscheidend sind. Polygenetische Formen resultieren aus der Interaktion mehrerer Gene mit Umweltfaktoren. Das Management der Hypertriglyzeridämie umfasst diätetische Anpassungen, Lebensstiländerungen und, in schweren Fällen, pharmakologische Interventionen. Medikamente wie Fibraten, Omega-3-Fettsäuren und Nikotinsäure werden eingesetzt, um die Triglyzeridspiegel zu senken und das Risiko von Komplikationen zu minimieren. Die genetische Basis und die Mechanismen, die der Hypertriglyzeridämie zugrunde liegen, sind komplex und erfordern eine individuelle Betrachtung der genetischen und umweltbedingten Faktoren, um eine effektive Behandlung und Prävention zu gewährleisten.