Ovarialdysgenesie, auch bekannt als Gonadendysgenesie, ist eine genetische Störung, die durch eine fehlerhafte Entwicklung der Ovarien charakterisiert wird. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig durch primäre Amenorrhö und fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale, was auf einen Mangel an Östrogen zurückzuführen ist. Patientinnen können zudem eine erhöhte Prävalenz für Autoimmunerkrankungen und ein erhöhtes Risiko für Osteoporose aufweisen. Die Prävalenz der Ovarialdysgenesie variiert, jedoch sind spezifische Subtypen wie das Turner-Syndrom (45,X) relativ gut dokumentiert mit etwa 1:2500 lebend geborenen weiblichen Individuen.
Die Vererbung der Ovarialdysgenesie kann je nach zugrundeliegender genetischer Ursache variieren. Es gibt Fälle mit autosomal-dominanter, autosomal-rezessiver oder X-chromosomaler Vererbung. Spezifische genetische Mutationen, die mit Ovarialdysgenesie in Verbindung gebracht werden, umfassen unter anderem Mutationen in den Genen FSHR und BMP15. Diese genetischen Anomalien führen zu einer Beeinträchtigung der Follikelreifung oder der Gonadenentwicklung.
Das Management der Ovarialdysgenesie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der hormonelle Ersatztherapien zur Förderung der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und zur Prävention von Osteoporose einschließt. Zudem ist eine psychologische Unterstützung oft notwendig, um die mit der Diagnose verbundenen emotionalen und psychosozialen Herausforderungen zu adressieren. Langfristig müssen regelmäßige Überwachungen des kardiovaskulären Systems und des Knochenstoffwechsels erfolgen, um sekundäre Komplikationen zu minimieren.