Die klinischen Charakteristika männlicher Infertilität variieren je nach zugrundeliegender genetischer Ursache. Spezifische Formen wie die spermatogenetische Insuffizienz (SPGF) und die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) manifestieren sich primär durch eine reduzierte Spermienzahl oder das vollständige Fehlen von Spermien im Ejakulat. Bei CBAVD, oft assoziiert mit Mutationen im CFTR-Gen, fehlen die Samenleiter, was eine natürliche Konzeption verhindert. Die Prävalenz von SPGF ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle unerkannt bleiben, jedoch ist CBAVD bei etwa 1-2% aller infertilen Männer diagnostiziert, häufig im Kontext von zystischer Fibrose. Die Vererbung dieser Bedingungen kann X-chromosomal, autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Aberration. Genetische Faktoren spielen eine entscheidende Rolle, wobei Mutationen in Genen wie CFTR, AURKC, und TEX11 mit männlicher Infertilität in Verbindung gebracht werden. Das Management der männlichen Infertilität erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die medizinische, chirurgische und assistierte reproduktive Technologien umfasst. Die Wahl der Behandlung hängt von der spezifischen Ursache der Infertilität ab, wobei Techniken wie die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) bei CBAVD häufig Anwendung finden, um die natürlichen Barrieren der Spermienübertragung zu umgehen.