Das adrenogenitale Syndrom (AGS), auch bekannt als kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH), ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Enzymdefekte in der Steroidbiosynthese der Nebennieren gekennzeichnet sind. Diese Defekte führen zu einer gestörten Produktion von Cortisol und oft auch Aldosteron, während die Androgenproduktion typischerweise erhöht ist. Klinisch manifestiert sich das AGS in verschiedenen Formen, von schweren, klassischen Formen mit Salzverlust oder einfach virilisierend bis zu milderen, nichtklassischen Formen. Die Prävalenz variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit und geografischer Region, wobei die häufigste Form, der 21-Hydroxylase-Mangel, bei etwa 1:10.000 bis 1:15.000 Geburten auftritt. AGS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei die genetische Basis hauptsächlich Mutationen im CYP21A2-Gen umfasst, das für das Enzym 21-Hydroxylase kodiert. Die genetische Heterogenität des AGS spiegelt sich in der Vielzahl von Mutationen wider, die unterschiedliche Krankheitsphänotypen hervorrufen können. Das Management von AGS erfordert eine lebenslange Hormonersatztherapie, um den Mangel an Cortisol und gegebenenfalls Aldosteron auszugleichen und die Androgenüberproduktion zu kontrollieren. Eine interdisziplinäre Betreuung ist entscheidend, um die vielfältigen klinischen Aspekte des Syndroms, einschließlich der Wachstumsüberwachung, der Geschlechtsdifferenzierung und der psychosozialen Entwicklung, zu adressieren. Die Therapieanpassung im Laufe des Lebens, insbesondere während der Pubertät, Schwangerschaft und bei interkurrenten Erkrankungen, ist für die Optimierung der Gesundheit und Lebensqualität der Betroffenen von zentraler Bedeutung.