Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine schwerwiegende neurologische Entwicklungsstörung, die hauptsächlich Mädchen betrifft und sich meist im Alter von 6 bis 18 Monaten nach einer normalen Entwicklung manifestiert. Klinische Merkmale umfassen schwere kognitive Beeinträchtigungen, Verlust von Sprachfähigkeiten und motorischen Fähigkeiten, stereotypische Handbewegungen, wie Waschbewegungen, sowie mögliche Wachstumsverzögerungen und kardiale Komplikationen. Die Prävalenz von RTT liegt bei etwa 1:10.000 weiblichen Lebendgeburten. Die Vererbung des klassischen RTT erfolgt X-chromosomal dominant, wobei die meisten Fälle durch Neumutationen im MECP2-Gen verursacht werden, das für ein Protein kodiert, das wesentlich für die neuronale Entwicklung ist. Mutationen in anderen Genen wie CDKL5 und FOXG1 können ähnliche, jedoch klinisch unterschiedliche Syndrome verursachen. Das Management von RTT erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie, Ergotherapie, unterstützende Kommunikationstechnologien und Überwachung kardialer Funktionen einschließt. Die Behandlung zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen zu minimieren. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, können frühzeitige Interventionen und angepasste Betreuungsstrategien den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen.