Cutis laxa (CL) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Erschlaffung und Elastizitätsverlust der Haut gekennzeichnet ist, was zu einer vorzeitigen Alterung und in einigen Fällen zu internen Komplikationen führt. Die klinischen Merkmale variieren stark, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache und dem Typ der Erkrankung. Neben der Hauterschlaffung können kardiovaskuläre, pulmonale und gastrointestinale Beteiligungen auftreten. Die Prävalenz von CL ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit und der Variabilität der Erkrankung schwer zu bestimmen. CL wird hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt, obwohl autosomal-dominante und X-chromosomale Vererbungsmuster ebenfalls dokumentiert wurden. Die genetische Basis umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine verantwortlich sind, die an der Synthese und Aufrechterhaltung der extrazellulären Matrix beteiligt sind, einschließlich ELN, FBLN5 und LTBP4. Das Management von CL erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und Komplikationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Die Überwachung und Behandlung von kardiovaskulären und pulmonalen Manifestationen ist von besonderer Bedeutung, um die Lebensqualität zu verbessern und das Risiko von potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen zu minimieren. Eine genaue klinische Beobachtung und regelmäßige Nachuntersuchungen sind entscheidend, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und eine angepasste Therapie zu gewährleisten.