Progerie und progeroide Syndrome umfassen eine Gruppe von seltenen genetischen Störungen, die durch eine beschleunigte Alterung bereits im Kindesalter gekennzeichnet sind. Klinisch manifestieren sich diese Syndrome durch Merkmale wie Wachstumsverzögerung, Alopezie, Hautatrophie, Osteoporose und kardiovaskuläre Erkrankungen. Die Prävalenz von Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom (HGPS), der bekanntesten Form der Progerie, liegt bei etwa 1 zu 4 Millionen Neugeborenen. Diese Syndrome folgen meist einem autosomal dominanten Erbgang, obwohl auch sporadische Fälle aufgrund von Neumutationen beschrieben wurden. Genetisch sind Mutationen im LMNA-Gen, das für Lamin A/C kodiert, für die meisten Fälle von HGPS verantwortlich. Diese Mutation führt zur Produktion eines anomalen Proteins, Progerin, das eine Schlüsselrolle in der Pathogenese der Krankheit spielt. Das Management dieser Erkrankungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Überwachung und Behandlung der vielfältigen klinischen Manifestationen abzielt. Dazu gehören kardiovaskuläre Überwachung, Ernährungsmanagement, physikalische Therapie und psychosoziale Unterstützung. Die therapeutischen Strategien können auch den Einsatz von Farnesyltransferase-Inhibitoren umfassen, die das Fortschreiten der Krankheitssymptome verlangsamen können. Trotz intensiver Forschung bleibt die Lebenserwartung von Patienten mit Progerie stark eingeschränkt, wobei die meisten Patienten ihre Teenagerjahre nicht überleben.